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24/01/2013

Mucoviscidose et dépistage

Dépistage précoce, quel intérêt?

Ce dépistage a pour objectif de permettre aux enfants atteints de mucoviscidose de bénéficier d'une prise en charge immédiate, pour améliorer le pronostic vital et retarder les signes de l'affection telles que les détériorations pulmonaires et nutritionnelles.


Eviter l'errance avant le diagnostic
Avant la mise en place du dépistage néonatal en 2002 par l'AFDPHE, le parcours jusqu'au diagnostic formel de la mucoviscidose était souvent long et difficile.
Les symptômes révélateurs de la maladie peu spécifiques, la méconnaissance de l'affection par certains médecins et les difficultés de réalisation et d'interprétation du test de la sueur, constituaient souvent des causes de retard du diagnostic. Le parcours jusqu'à celui-ci était donc souvent très éprouvant et faisait vivre au patient de nombreux dangers à cause d'une prise en charge inadaptée.
 
Un diagnostic précoce pour une prise en charge optimale
La mise en place du dépistage néonatal permet d'accompagner l'enfant et sa famille vers une prise en charge adaptée au sein des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour lui donner une meilleure qualité de vie et ralentir l'évolution de la maladie. Elle se traduit par un suivi régulier réalisé par une équipe spécialisée pluridisciplinaire (pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, kinésithérapeute, psychologue, infirmière coordinatrice, diététicien...). Des consultations et des bilans de santé sont réalisés dans une optique préventive sur les plans pulmonaire et nutritionnel, ou bien symptomatique lors des surinfections pulmonaires ou des infléchissements de croissance.


Dix ans de dépistage néonatal pour la mucoviscidose:
un bilan positif
La création des CRCM en 2002, structures pluridisciplinaires soutenues par l'association depuis 1992, a été le prérequis ayant permis la généralisation du dépistage néonatal pour une meilleure appréhension de la maladie.
Dix ans après sa systématisation, le Professeur Michel Roussey, responsable du CRCM de Rennes et président de l'AFDPHE note que 48 % des bébés pour lesquels on pose un diagnostic précoce présentent déjà des troubles symptomatiques : « ils souffrent de problèmes digestifs et leur courbe de poids n'augmente pas ».
La prise en charge est donc un vrai bénéfice pour retarder la survenue de manifestations cliniques et donner à l'enfant les meilleures chances de contrôler la maladie.
 


Le diagnostic sur dépistage
Depuis 2002, un dépistage est effectué à la maternité chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée « trypsine immunoréactive », la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Lorsque le test de dépistage amène à suspecter une mucoviscidose, les parents de ces nouveau-nés sont contactés par un médecin pour réaliser dans un CRCM, un contrôle clinique et des examens complémentaires dont le « test de la sueur » ou dosage de chlore sudoral. L’augmentation du chlore dans la sueur est spécifique de la mucoviscidose. Quand le taux de chlore est supérieur à la valeur seuil, le diagnostic de mucoviscidose est alors confirmé.

Vaincre la Mucoviscidose est une association reconnue d’utilité publique, agréée par le Comité de la charte du don en confiance et habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances-vie.

18/01/2013

SANTE : mucovisidose retour sur 10 ans de dépistage néonatal

D'un blog à l'autre...l'info circule!


MINE D'INFOS: La mucoviscidose : 10 ans de dépistage néonatal: À l'heure où l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant ( La mucoviscidose : 10 ans de dépis...